Bệnh G6PD có nguy hiểm không?

Bệnh thiếu hụt Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) là tình trạng thiếu enzyme phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 400 triệu người bị ảnh hưởng trên toàn thế giới. Có sự thay đổi lớn về mức độ nghiêm trọng dựa trên sự đột biến được di truyền.

G6PD là một enzyme được tìm thấy trong hồng cầu cần thiết để cung cấp năng lượng cho tế bào. Không có enzyme này, tế bào hồng cầu bị cơ thể phá hủy (tan máu) dẫn đến thiếu máu và vàng da.

Các yếu tố rủi ro gây ra bệnh G6PD là gì?

Thiếu G6PD được xác định là do di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ thông qua gen của họ. Phụ nữ mang một bản sao của gen có thể truyền thiếu hụt G6PD cho thai nhi. Gen cho G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X khiến nam giới dễ bị thiếu G6PD (rối loạn liên kết X) hơn nữ giới.

Những người đàn ông thường bị nhận được gen bị thiếu G6PD. Phụ nữ có được gen là người mang mầm bệnh. Họ thường không có triệu chứng. Nhưng họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Các triệu chứng của bệnh G6PD là gì?

Các triệu chứng phụ thuộc vào đột biến mà bạn thừa hưởng (di truyền). Một số người có thể không bao giờ được chẩn đoán vì không có triệu chứng nào xảy ra cả. Một số bệnh nhân bị thiếu G6PD chỉ có triệu chứng khi tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc thực phẩm (xem danh sách dưới đây). Một số người có thể được chẩn đoán là trẻ sơ sinh sau khi bị vàng da nặng (còn gọi là tăng bilirubin máu). Ở những bệnh nhân và những người bị thiếu hụt G6PD nặng hơn với tan máu mạn tính, các triệu chứng bao gồm:

+ Nhợt nhạt hoặc màu nhạt ở da

+ Nhịp tim đập nhanh

+ Mệt mỏi hoặc uể oải, thiếu sức sống

+ Cảm thấy mờ mắt hoặc chóng mặt

+ Vàng da hoặc vàng mắt

+ Nước tiểu đậm

Chẩn đoán bệnh G6PD như thế nào?

Chẩn đoán thiếu G6PD có thể gặp khó khăn. Đầu tiên, bác sĩ phải nghi ngờ rằng bạn bị thiếu máu tán huyết (phá vỡ các tế bào hồng cầu). Điều này thường được xác nhận bởi số lượng máu hoàn chỉnh và số lượng hồng cầu lưới. Hồng cầu lưới là các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành được gửi từ tủy xương. Thiếu máu với số lượng hồng cầu lưới tăng cao phù hợp với thiếu máu tán huyết. Bilirubiin được giải phóng khỏi hồng cầu khi chúng bị phá vỡ và gây vàng da trong các cuộc khủng hoảng tán huyết.

Trong quá trình xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ cần loại trừ chứng thiếu máu tán huyết tự miễn (AIHA). Xét nghiệm chống globulin trực tiếp đánh giá xem có kháng thể đối với tế bào hồng cầu khiến chúng bị hệ thống miễn dịch của bạn tấn công hay không. Như trong hầu hết các trường hợp thiếu máu tán huyết, phết máu ngoại vi là rất hữu ích.

Các xét nghiệm có được thể lặp lại để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Bệnh thiếu G6PD được điều trị như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, thiếu G6PD không gây ra vấn đề. Vấn đề có thể xảy ra nếu bạn tiếp xúc với thuốc hoặc thực phẩm có thể gây hại cho các tế bào máu của bạn. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ tìm ra cách điều trị tốt nhất dựa trên:

+ Tuổi của bạn, sức khỏe tổng thể và lịch sử bệnh lí?

+ Bạn bị bệnh như thế nào?

+ Điều trị dự kiến ​​sẽ kéo dài bao lâu?

+ Thói quen ​​hay sở thích của bạn?

Điều trị có thể bao gồm:

+ Tránh một số loại thuốc, thực phẩm và phơi nhiễm môi trường

+ Nói với bác sĩ rằng bạn bị thiếu G6PD - đi khám

+ Kiểm tra với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.

06 Điều bạn nên tránh khi bị bệnh G6PD

Nếu bạn có tình trạng này, bạn sẽ cần tránh những thứ có thể gây ra thiếu máu tán huyết. Bao gồm:

+ Thuốc kháng sinh. Những người bị thiếu G6PD có thể dung nạp hầu hết các loại kháng sinh nhưng nên biết một số loại có thể bắt đầu phá vỡ tế bào hồng cầu đáng kể dẫn đến thiếu máu.

+ Thuốc sốt rét. Một số loại thuốc dùng để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh sốt rét, có thể kích hoạt các cuộc khủng hoảng tán huyết ở những người bị thiếu G6PD.

+ Thuốc dùng trong điều trị ung thư. Rasburicase là một loại thuốc dùng để điều trị hội chứng ly giải khối u, một biến chứng y học của ung thư huyết học như bệnh bạch cầu, không nên được sử dụng ở những người bị thiếu G6PD.

+ Aspirin. Aspirin, thường được sử dụng để điều trị đau hoặc viêm, nên tránh.

Băng phiến. có thể chứa một hóa chất gọi là naphthalene có thể kích hoạt quá trình tán huyết ở những người bị thiếu G6PD. Vì phơi nhiễm có thể đến từ việc hít phải hơi hoặc ăn chúng.

+ Đậu Fava - đậu răng ngưa. Thiếu G6PD còn được gọi là favism; đặc biệt là các dạng thiếu hụt G6PD nghiêm trọng nhất. Điều này là do việc ăn đậu fava (còn được gọi là đậu răng ngựa) có thể kích hoạt các cuộc tấn công tan máu ở bệnh nhân thiếu G6PD. Một số gợi ý rằng tất cả các loại đậu (như đậu Hà Lan, đậu lăng hoặc đậu phộng) nên tránh, nhưng liệu điều này có thực sự cần thiết hay không vẫn chưa được biết.

Bệnh G6PD có nguy hiểm không?

Hiện nay bệnh chưa có thuốc chữa nhưng bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường nếu phòng tránh được các yếu tố nguy cơ làm nặng bệnh, do vậy bạn không nên quá lo lắng. Tuy nhiên, trẻ thiếu men G6PD cần có chế độ nuôi dưỡng và chăm sóc đúng cách. Cụ thể: Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Nếu trẻ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, đau bụng, tim đập nhanh, khó thở; vàng da, vàng mắt, lách to, tiểu huyết sắc tố (màu nâu xám) cần đưa trẻ nhập viện ngay.

Những điểm chính về sự thiếu hụt G6PD

+ Thiếu G6PD là thiếu một loại enzyme (glucose-6-phosphate dehydrogenase) trong máu.

+ Đó là một vấn đề sức khỏe di truyền thường được di truyền bởi nam giới. Phụ nữ thường không bị ảnh hưởng từ bệnh này. Nhưng họ có thể là "người vận chuyển" và truyền nó cho con cái của họ.

+ Nó có thể gây thiếu máu tán huyết. Đây là khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn cơ thể có thể tạo ra chúng.

+ Nó ảnh hưởng đến khoảng 10% đàn ông Mỹ gốc Phi ở Mỹ, những người từ khu vực Địa Trung Hải, Châu Phi hoặc Châu Á.

+ Điều trị bao gồm tránh một số loại thuốc, thực phẩm và phơi nhiễm môi trường.

Nếu bạn bị thiếu G6PD, điều đó không có nghĩa là bạn không thể dùng thuốc. Bạn nên lưu ý về các loại thuốc thông thường để tránh. Bệnh G6PD có nguy hiểm không? Câu trả lời là những người mắc bệnh vẫn hoàn toàn có thể sống bình thường với bệnh, tuy nhiên, nên tránh một số yếu tố gây nghiêm trọng hơn cho bệnh như một số loại thuốc, thực phẩm và phơi nhiễm môi trường.